glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé

Libellé préféré : glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé;

Synonyme SNOMED : syndrome de bickel-fanconi; glycogénose hépatique avec syndrome de de toni-debré-fanconi; glycogénose hépato-rénale avec tubulopathie complexe;

Détails

Identifiant d'origine

D6-50450;

CUI UMLS

C3536827;

Alignement(s) exact CIM-10
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de Bickel-Fanconi [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type XI [Concept NCIt]
- glycogénose, type XI [Phénotype OMIM]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Fanconi congénital [Concept SNOMED CT]
Correspondance SNOMED CT
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- glycogène [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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