glycogénose, type XI

Libellé préféré : glycogénose, type XI;

Symbole : GSD11;

Acronyme CISMeF : GSD11; GSD XI;

Titres et symboles alternatifs : déficit en lactate déhydrogénase A;

ID préfixé : #612933;

Détails

Identifiant d'origine

612933;

CUI UMLS

C2931743;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- SYNDROME DE FANCONI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Fanconi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Fanconi [MeSH Concept]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
- déficit en lactate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en lactate déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en lactate déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en lactate déshydrogénase type A [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Notion SNOMED]
- glycogénose de type XI [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fanconi [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de fanconi [Notion SNOMED]
- syndrome de fanconi [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LDHA [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- syndrome de Fanconi [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en lactate déshydrogénase [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en lactate déshydrogénase type A [MeSH Concept]
- déficit en lactate déshydrogénase type A [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients