Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2;
Définition CIM-11 : La glycogénose de fanconi-bickel (fbg) est une maladie rare de stockage du glycogène
caractérisée par une accumulation de glycogène hépato-rénale, une grave dysfonction
des tubules rénaux et une altération du métabolisme du glucose et du galactose. l'apparition
se produit au cours des premiers mois de la vie avec incapacité de se développer,
la polyurie et le rachitisme sont liés à des pertes tubulaires proximales. le retard
de croissance et l'hépatosplénomégalie résultant en un abdomen saillant sont évidents
dans la petite enfance. la puberté est retardée. l'ostéopénie généralisée se traduit
par des fractures durant l'enfance et l'ostéoporose plus tard dans la vie. certains
patients présentent aussi une distribution anormale des graisses. la fbg est transmise
comme un caractère autosomique récessif et elle est causée par des mutations homozygotes;
Synonyme CIM-11 : glycogénose de type 11; maladie de Bickel-Fanconi; GSD type 11; glycogénose de Fanconi-Bickel; maladie de stockage du glycogène de type 11; déficit en protéine facilitatrice du transport du glucose de type 2; syndrome de Fanconi-Bickel;
Identifiant d'origine : 426701963;
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La glycogénose de fanconi-bickel (fbg) est une maladie rare de stockage du glycogène
caractérisée par une accumulation de glycogène hépato-rénale, une grave dysfonction
des tubules rénaux et une altération du métabolisme du glucose et du galactose. l'apparition
se produit au cours des premiers mois de la vie avec incapacité de se développer,
la polyurie et le rachitisme sont liés à des pertes tubulaires proximales. le retard
de croissance et l'hépatosplénomégalie résultant en un abdomen saillant sont évidents
dans la petite enfance. la puberté est retardée. l'ostéopénie généralisée se traduit
par des fractures durant l'enfance et l'ostéoporose plus tard dans la vie. certains
patients présentent aussi une distribution anormale des graisses. la fbg est transmise
comme un caractère autosomique récessif et elle est causée par des mutations homozygotes
