Glycogénose de Bickel-Fanconi

Libellé préféré : Glycogénose de Bickel-Fanconi;

Symbole : FBS;

Acronyme CISMeF : FBS;

ID préfixé : #227810;

Details

Identifiant d'origine

227810;

CUI UMLS

C3495427;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- SYNDROME DE FANCONI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Fanconi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Fanconi [MeSH Concept]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Notion SNOMED]
- glycogénose avec diabète phospho-gluco-aminé [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type XI [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Fanconi [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi [Descripteur MeSH]
- syndrome de fanconi [Notion SNOMED]
- syndrome de fanconi [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- syndrome de Fanconi [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Fanconi-Bickel [MeSH Concept]
- Syndrome de Fanconi-Bickel [Maladie ORDO]
- glycogénose de type XI [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose [Terme HPO]
- Acidose chronique [Terme HPO]
- Aminoacidurie généralisée [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Ostéomalacie [Terme HPO]
- Pauvre appétît [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération du métabolisme du galactose [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- hypo-uricémie [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- prise de poids médiocre [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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