" /> dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z;

Acronyme CISMeF : LGMD2Z;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène POGLUT1, codant pour la protéine O-glucosyltransférase 1. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire progressive affectant principalement les muscles proximaux, entraînant des difficultés à la marche.;

CUI Metathesaurus NCI : CL540141;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.