dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z - CISMeF
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2ZConcept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z;
Acronyme CISMeF : LGMD2Z;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène POGLUT1, codant
pour la protéine O-glucosyltransférase 1. Elle est caractérisée par une dystrophie
musculaire progressive affectant principalement les muscles proximaux, entraînant
des difficultés à la marche.;