dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Z

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Z;

Symbole : LGMDR21;

Acronyme CISMeF : LGMD2Z; LGMDR21;

ID préfixé : #617232;

Détails

Identifiant d'origine

617232;

CUI UMLS

C4310660;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures associée à la protéine O-glucosyltransférase 1 [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire des ceintures associée à la protéine O-glucosyltransférase 1 [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients