syndrome de Freeman-Sheldon

Libellé préféré : syndrome de Freeman-Sheldon;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome MYH3 est un syndrome rare héréditaire de transmission autosomique dominante ou récessive, dû à des mutations du gène MYH3. Il s'agit d'une forme sévère d'arthrogrypose. Il se caractérise par la présence de caractéristiques faciales caractéristiques (petite bouche, hypoplasie médio-faciale, nez court, paupières tombantes, plis profonds au niveau entre le nez et les lèvres, et strabisme), des déformations articulaires conduisant à des doigts et des orteils incurvés, un pied bot, une scoliose et des difficultés pour marcher.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome cranio-carpo-tarsien; Syndrome de la face de siffleur; Dysplasie craniocarpotarsienne; Syndrome de windmill-Vane-Hand; Arthrogrypose distale de type 2A; DA2A; Syndrome de Freeman Sheldon;

Détails

Identifiant d'origine

C98931;

CUI UMLS

C0265224;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Terme Préféré MedDRA]
- arthrogrypose distale type 2a [Phénotype OMIM]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de freeman-sheldon [Notion SNOMED]
- syndrome de freeman-sheldon [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Terme Préféré MedDRA]
- arthrogrypose distale type 2a [Phénotype OMIM]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de freeman-sheldon [Notion SNOMED]
- syndrome de freeman-sheldon [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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