arthrogrypose distale type 2a

Libellé préféré : arthrogrypose distale type 2a;

Symbole : DA2A;

Synonyme CISMeF : syndrome de Freeman-Sheldon;

Acronyme CISMeF : DA2A; FSS;

ID préfixé : #193700;

Détails

Identifiant d'origine

193700;

CUI UMLS

C0265224;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Concept NCIt]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de freeman-sheldon [Concept SNOMED CT]
- syndrome de freeman-sheldon [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Freeman-Sheldon [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Concept NCIt]
- syndrome de Freeman-Sheldon [MeSH Concept]
- syndrome de Freeman-Sheldon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de freeman-sheldon [Notion SNOMED]
- syndrome de freeman-sheldon [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hernies [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hyperthermie maligne [Terme HPO]
- Limitation des mouvements du cou dûe à des contractures [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Potentiels évoqués auditifs anormaux [Terme HPO]
- Potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral anormaux, suggérant une démyélinisation [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures de l'épaule [Terme HPO]
- contractures des orteils [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main ou des doigst de la main [Terme HPO]
- face de siffleur [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fossette mentonnière [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- front plein [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- lèvres pincées [Terme HPO]
- menton avec un sillon en forme de H [Terme HPO]
- menton proéminent avec une fossette centrale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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