Libellé préféré : syndrome de Freeman-Sheldon;
Définition CIM-11 : Le syndrome de freeman-sheldon est un syndrome craniofacial myopathique congénital.
on observe une variabilité considérable de la sévérité dans cet état, mais le diagnostic
nécessite les éléments suivants : microstomie, apparence du visage de sifflement (lèvres
purgées), défaut de la mentalité en forme de h ou de v, et replis nasolabiaux proéminents.
certains patients n'ont pas de malformations du membre, mais la plupart d'entre eux
se manifestent typiquement par une déviation ulnaire de la main et du talipes equinovarus.;
Synonyme CIM-11 : dystrophie craniocarpotarsienne; arthrogrypose distale de type 2A; dysplasie craniocarpotarsienne; syndrome du visage étiré;
Identifiant d'origine : 1314169421;
CUI UMLS : C0265224;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de freeman-sheldon est un syndrome craniofacial myopathique congénital.
on observe une variabilité considérable de la sévérité dans cet état, mais le diagnostic
nécessite les éléments suivants : microstomie, apparence du visage de sifflement (lèvres
purgées), défaut de la mentalité en forme de h ou de v, et replis nasolabiaux proéminents.
certains patients n'ont pas de malformations du membre, mais la plupart d'entre eux
se manifestent typiquement par une déviation ulnaire de la main et du talipes equinovarus.
