Libellé préféré : syndrome de Freeman-Sheldon;

Synonyme CISMeF : Freeman-Sheldon; syndrome du siffleur; dysplasie cranio-carpo- tarsienne; dystrophie cranio-carpo- tarsienne; Syndrome cranio-carpo-tarsien; Arthrogrypose distale type 2A; Face du siffleur;

Acronyme CISMeF : SFS;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Freeman-Sheldon
Synonymes : Arthrogrypose distale type 2A - Face du siffleur - Syndrome cranio-carpo-tarsien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2053
Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) est un syndrome très rare de contractures congénitales multiples caractérisé par une microstomie donnant l'aspect de la « face de siffleur », un visage caractéristique, un pied bot et des contractures articulaires. Le SFS est la forme la plus sévère d'arthrogrypose distale.
2014
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Orphanet
France
français
syndrome de Freeman-Sheldon
information scientifique et technique

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25/04/2024


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