déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase

Libellé préféré : déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit en ETFDH est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive causée par des mutations des gènes ETFA, ETFB ou ETFDH. Elle est caractérisée par un déficit en flavoprotéine de transfert d électrons (MET) ou par transfert d électrons flavoprotéine déshydrogénase (ETFDH). Les tableaux cliniques incluent des anomalies congénitales (malformations cérébrale et faciale);

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie glutarique de type 2; Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase; Acidémie glutarique type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C84907;

CUI UMLS

C0268596;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases [Maladie ORDO]
- acidurie glutarique 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 2 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 2 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 2 [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 2 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 2 [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients