hypothyroïdie congénitale sans goître, type 5

Libellé préféré : hypothyroïdie congénitale sans goître, type 5;

Symbole : CHNG5;

Acronyme CISMeF : CHNG5;

ID préfixé : #225250;

Identifiant d'origine

225250;

CUI UMLS

C2673630;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Athyréose [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hypoplasie de la thyroïde [Maladie ORDO]
- Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Athyréose [Maladie ORDO]
- Ectopie thyroïdienne [Maladie ORDO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypothyroïdie congénitale sans goître, type 5 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypothyroïdie congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Hypoplasie de la thyroïde [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypothyroïdie athyroïdienne [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- thyroïde ectopique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage NKX2-5 [Concept NCIt]