Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase

Libellé préféré : Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase;

Symbole : MADD;

Acronyme CISMeF : EMA; GA II; GA2A; GA2B; GA2C; GA2; MADD;

ID préfixé : #231680;

Détails

Identifiant d'origine

231680;

CUI UMLS

C0268596;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agence Européenne du Médicament [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ETFA [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MUC1 [Concept NCIt]
- Mucine-1 [Concept NCIt]
- acidurie glutarique liée à l'x, type 2 [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- electron transfer flavoprotein subunit alpha [Gène ORDO]
- trouble anxieux et dépressif mixte [Concept SNOMED CT]
- état de mal asthmatique [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Protéine MADD [Concept NCIt]
- gène MADD [Concept NCIt]
- monoacétyldapsone [MeSH Concept]
- monoacétyldapsone [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 2 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 2 [Concept SNOMED CT]
- acidémie glutarique type 2 [Concept NCIt]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Acidose [Terme HPO]
- Aminoacidurie généralisée [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie du système génital [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Nausée [Terme HPO]
- Nécrose hépatique périportale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acide glutarique dans le sang [Terme HPO]
- acidurie glutarique [Terme HPO]
- acidurie éthylmalonique [Terme HPO]
- anomalies des tubules contournés proximaux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- coma hypoglycémique [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- kystes du cortex rénal [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- mort néonatale fréquente [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients