Libellé préféré : déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase;
Définition CIM-11 : Une déficience multiple en fad déshydrogénase, aussi connue sous le nom d'acidurie
glutarique de type ii, est un trouble d'oxydation des acides gras, d'aminoacides ramifiés,
de lysine et d'acide glutarique. la déficience enzymatique peut être complète et causer
des troubles graves chez les nouveau-nés, ou incomplets (formes juvénile, adolescente
ou même adulte) qui sont moins graves, avec une myocardiopathie progressive ou une
myopathie proximale.;
Définition CISMeF : L’ETF déshydrogénase (ETFDH), ou ETF-ubiquinone déshydrogénase (electron-transferring-flavoprotein
dehydrogenase en anglais) est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : ETF(réduite)
ubiquinone {\displaystyle \rightleftharpoons } \rightleftharpoons ETF(oxydée)
ubiquinol. Un déficit en ETF déshydrogénase provoque l'acidémie glutarique type 2
(source https://fr.wikipedia.org/wiki/ETF_d%C3%A9shydrog%C3%A9nase).;
Synonyme CIM-11 : déficit multiple en FAD déshydrogénase; déficit en ETFDH - [flavoprotéine ubiquinon-e oxydoreductase de transfert d'électrons]; MADD - [Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase]; déficit en flavoprotéines de transfert d'électrons; déficit en ETFDH; flavoprotéine ubiquinon-e oxydoreductase de transfert d'électrons; acidémie glutarique type 2; acidurie glutarique type 2; ethylmalonique-adipicacidurie; déficit en flavoprotéine ubiquinon-e oxydoreductase de transfert d'électrons;
Synonyme CISMeF : éthylmalonique-adipicacidurie; acidémie glutarique de type 2;
Acronyme CIM-11 : MADD;
Identifiant d'origine : 977130875;
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Une déficience multiple en fad déshydrogénase, aussi connue sous le nom d'acidurie
glutarique de type ii, est un trouble d'oxydation des acides gras, d'aminoacides ramifiés,
de lysine et d'acide glutarique. la déficience enzymatique peut être complète et causer
des troubles graves chez les nouveau-nés, ou incomplets (formes juvénile, adolescente
ou même adulte) qui sont moins graves, avec une myocardiopathie progressive ou une
myopathie proximale.
L’ETF déshydrogénase (ETFDH), ou ETF-ubiquinone déshydrogénase (electron-transferring-flavoprotein
dehydrogenase en anglais) est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : ETF(réduite)
ubiquinone {\displaystyle \rightleftharpoons } \rightleftharpoons ETF(oxydée)
ubiquinol. Un déficit en ETF déshydrogénase provoque l'acidémie glutarique type 2
(source https://fr.wikipedia.org/wiki/ETF_d%C3%A9shydrog%C3%A9nase).
