chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie péroxisomale héréditaire autosomique récessive due à des mutations des gènes PEX7, DHAPAT et AGP. Elle est caractérisée par des membres courts, des os et des cartilages, une cataracte congénitale et un retard mental sévère.;

Traductions automatiques par l'ANS : Nanisme rhizomélique; Syndrome de chondrodysplasie ponctuée rhizomélique;

Détails

Identifiant d'origine

C85047;

CUI UMLS

C0282529;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CHONDRODYSPLASIE PONCTUEE RHIZOMELIQUE (SAI) [Code pathologie ADICAP]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [MeSH Concept]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Descripteur MeSH]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique [Notion SNOMED]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Diagnostic CIM-10 CM]
- nanisme rhizomélique [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Concept DO]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Descripteur MeSH]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients