Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1

Libellé préféré : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1;

Symbole : RCDP1;

Synonyme CISMeF : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1;

Acronyme CISMeF : RCDP1; CDPR; PBD9;

Titres et symboles alternatifs : trouble de la biogénèse des peroxysomes, type 9;

ID préfixé : #215100;

Détails

Identifiant d'origine

215100;

CUI UMLS

C1859133;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CHONDRODYSPLASIE PONCTUEE RHIZOMELIQUE (SAI) [Code pathologie ADICAP]
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Concept(s) ORDO
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Correspondances UMLS (même concept)
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DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calcification ponctuée du squelette cartilagineux infantile [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- dosage élevé d'acide phytanique [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard staturo-pondéral sévère [Terme HPO]
- retard sévère de la myélinisation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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