" /> chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1 - CISMeF





Libellé préféré : chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux. le type 1 (rcdp1) est associé à des mutations du pex7, qui sont des troubles de la biogenèse du peroxisome où l'assemblage adéquat des peroxisomes est altéré.;

Synonyme CIM-11 : déficit en PEX7; RCDP1 - [chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1]; déficit en récepteurs PTS2;

Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1; RCDP1 - [chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1];

Acronyme CIM-11 : RCDP1;

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Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux. le type 1 (rcdp1) est associé à des mutations du pex7, qui sont des troubles de la biogenèse du peroxisome où l'assemblage adéquat des peroxisomes est altéré.

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02/05/2024


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