chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1

Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1;

Synonyme CISMeF : chondrodystrophie ponctuée calcifiante;

Identifiant d'origine

C531651;

CUI UMLS

C1859133;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Concept DO]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 1 [Concept DO]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Récepteur de la séquence-2 d'adressage au peroxysome [Descripteur MeSH]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]