chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique;

Définition du MeSH : Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll., Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497) [Traduction effectuée avant 2008];

Traduction automatique Wikipédia : Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique;

Détails

Identifiant d'origine

D018902;

CUI UMLS

C0282529;

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