chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2

Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2;

Synonyme CISMeF : déficit en glycéronephosphate acyltransférase; déficit en dihydroxyacétonephosphate acyltransférase; déficit en DHAPAT; déficit en GNPAT; déficit en dihydroxyacétonephosphate perxoysomal;

Détails

Identifiant d'origine

C537607;

CUI UMLS

C1857242;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Concept DO]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit isolé en dihydroxyacétone phosphate acyltransférase [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Concept DO]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- glycérone-phosphate O-acyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients