Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2

Libellé préféré : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2;

Symbole : RCDP2;

Synonyme CISMeF : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2;

Acronyme CISMeF : RCDP2;

ID préfixé : #222765;

Détails

Identifiant d'origine

222765;

CUI UMLS

C1857242;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Concept DO]
- chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit isolé en dihydroxyacétone phosphate acyltransférase [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 [MeSH Concept]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Concept DO]
- syndrome de chondrodysplasie ponctuée, type rhizomélique, type 2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, type 2 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- calcification en pointillés des épiphyses proximales de l'humérus [Terme HPO]
- calcification ponctuée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients