Libellé préféré : chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 2;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique
des os proximaux (rhizomélie), des convulsions, des infections récurrentes des voies
respiratoires et des cataractes congénitaux.;
Synonyme CIM-11 : déficit isolé en DHAP-AT; déficit isolé en phosphate de dihydroxyacétone acyltransférase; RCDP type 2 - [chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 2]; RCDP type 2;
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2; RCDP 2 - [chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2]; déficit isolé en dihydroxyacétone phosphate acyltransférase; type RCDP 2;
Acronyme CISMeF : RCDP 2; RCDP2;
Identifiant d'origine : 179969811;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique
des os proximaux (rhizomélie), des convulsions, des infections récurrentes des voies
respiratoires et des cataractes congénitaux.
