" /> chondrodysplasie rhizomélique ponctuée - CISMeF





Libellé préféré : chondrodysplasie rhizomélique ponctuée;

Définition CIM-11 : La chondrodysplasie rhizomélique est une maladie peroxysomale qui appartient au groupe des chondrodysplasies punctata, dont la caractéristique commune est la calcification près des articulations à la naissance. la chondrodysplasie rhizomélique est associée à la faiblesse du fémur et de l'humérus, à des troubles vertébraux, à la cataracte, à des lésions cutanées et à un grave déficit intellectuel.;

Synonyme CIM-11 : RCDP - [chondrodysplasie rhizomélique ponctuée]; chondrodysplasie ponctuée de type autosomique récessif;

Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique; chondrodysplasie ponctuée, autosomique récessive; RCDP - [chondrodysplasie ponctuée rhizomélique];

Acronyme CIM-11 : RCDP;

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La chondrodysplasie rhizomélique est une maladie peroxysomale qui appartient au groupe des chondrodysplasies punctata, dont la caractéristique commune est la calcification près des articulations à la naissance. la chondrodysplasie rhizomélique est associée à la faiblesse du fémur et de l'humérus, à des troubles vertébraux, à la cataracte, à des lésions cutanées et à un grave déficit intellectuel.

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28/04/2024


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