paramyotonie congénitale

Libellé préféré : paramyotonie congénitale;

Acronyme CISMeF : PMC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Myotonie non dystrophique héréditaire autosomique dominante due à des mutations du gène SCN4A, conduisant à une canalopathie musculaire sodique. Elle est caractérisée par une raideur musculaire, qui est augmentée par l'exposition au froid ou à l'activité, et qui diminue habituellement lorsque le patient se réchauffe par une activité physique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Paramyotonie congénitale de von Eulenburg;

Détails

Identifiant d'origine

C122790;

CUI UMLS

C0221055;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paramyotonie congénitale [MeSH Concept]
- Paramyotonie congénitale [Descripteur PASCAL]
- Paramyotonie congénitale (Maladie d'Eulenburg) [Terme DicoCLM]
- Paramyotonie d'Eulenburg [Maladie ORDO]
- Paramyotonie d'Eulenburg [Phénotype OMIM]
- paramyotonie congénitale [Notion SNOMED]
- paramyotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
- paramyotonie congénitale [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- colite pseudomembraneuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- troubles myotoniques [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paramyotonie congénitale [Descripteur PASCAL]
- Paramyotonie congénitale [MeSH Concept]
- Paramyotonie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Paramyotonie congénitale (Maladie d'Eulenburg) [Terme DicoCLM]
- Paramyotonie d'Eulenburg [Maladie ORDO]
- Paramyotonie d'Eulenburg [Phénotype OMIM]
- paramyotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
- paramyotonie congénitale [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients