dysplasie campomélique acampomélique

Libellé préféré : dysplasie campomélique acampomélique;

Définition alternative : Une variante de la dysplasie campomélique caractérisée par l'absence de dysplasie squelettique.;

Détails

Identifiant d'origine

C120205;

CUI UMLS

C1861923;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie campomélique acampomélique [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie campomélique acampomélique [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SOX9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients