cardiomyopathie hypertrophique familiale type 1

Libellé préféré : cardiomyopathie hypertrophique familiale type 1;

Synonymes NCIt : hypertrophie ventriculaire héréditaire; hypertrophie septale asymétrique; sténose subaortique hypertrophique idiopathique;

Acronyme CISMeF : IHSS; CMH1;

Définition NCIt : Le sous-type autosomique dominant de cardiomyopathie hypertrophique familiale par mutation (s) du gène CAV3, du gène MYH7, ou du gène MYLK2 codant pour la cavéoline-3, la chaîne lourde 7 de la myosine et la myosine, la kinase 2 de la chaîne légère de la myosine, le muscle squelettique / cardiaque respectivement.;

Détails

Identifiant d'origine

C172092;

CUI UMLS

C3495498;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Sténose hypertrophique sous-aortique idiopathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sténose hypertrophique sous-aortique idiopathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sténose sous-aortique hypertrophique idiopathique [Concept SNOMED CT]
- cardiomyopathie hypertrophique [Descripteur MeSH]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale [Descripteur MeSH]
- cardiomyopathie hypertrophique obstructive [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hypertrophie sténosante du ventricule gauche [Notion SNOMED]
- hypertrophie ventriculaire héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myocardiopathie obstructive hypertrophique [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypertrophie septale asymétrique [Terme DicoCLM]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 1 [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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