thrombocytopénie type 2

Libellé préféré : thrombocytopénie type 2;

Acronyme CISMeF : THC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble autosomique dominant par mutation (s) du gène ANKDR26, codant pour la protéine ANKRD 26. De plus, dans une famille, une ou plusieurs mutations du gène MASTL ont été identifiées, codant pour la sérine / thréonine-protéine kinase greatwall. La maladie est caractérisée par une bruisabilité légère à modérée.;

Traductions automatiques par l'ANS : thrombocytopénie de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C129035;

CUI UMLS

C1861185;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Thrombocytopénie - cassures chromosomiques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombocytopénie - cassures chromosomiques [MeSH Concept]
- Thrombocytopénie type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Thrombocytopénie - cassures chromosomiques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Thrombocytopénie - cassures chromosomiques [MeSH Concept]
- Thrombocytopénie type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ANKRD26 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ANKRD26 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- microtubule associated serine/threonine kinase like [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients