atrophie optique héréditaire de Leber

Libellé préféré : atrophie optique héréditaire de Leber;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire dû à des mutations mitochondriales, entraînant la dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes et une atrophie optique. Elle est caractérisée par une perte aiguë ou subaiguë de la vision centrale. Elle peut initialement toucher un seul oeil, mais la perte centrale de la vision devient bilatérale.;

Details

Identifiant d'origine

C84808;

CUI UMLS

C0917796;

A pour site(s) associé(s)
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Atrophie optique de Leber [Terme DicoCLM]
- Atrophie optique héréditaire de Leber [MeSH Concept]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Phénotype OMIM]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Maladie ORDO]
- atrophie optique de leber [Notion SNOMED]
- atrophie optique de leber [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique héréditaire de leber [Descripteur MeSH]
- neuropathie optique héréditaire de Leber [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Atrophie optique de Leber [Terme TUV]
- Atrophie optique de Leber [Terme DicoCLM]
- Atrophie optique héréditaire de Leber [MeSH Concept]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Phénotype OMIM]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neuropathie optique héréditaire de Leber [Maladie ORDO]
- atrophie optique de leber [Terme HPO]
- atrophie optique de leber [Concept TUV]
- atrophie optique de leber [Notion SNOMED]
- atrophie optique de leber [Concept SNOMED CT]
- atrophie optique héréditaire de leber [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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