myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente, avec ou sans démence frontotemporale, type 1

Libellé préféré : myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente, avec ou sans démence frontotemporale, type 1;

Acronyme CISMeF : IBMPFD1;

Définition NCIt : Une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, causée par des mutations du gène VCP. Elle peut affecter les muscles, les os et le cerveau. Les patients peuvent développer une myopathie qui touche d'abord les muscles des hanches et des épaules, et à mesure que la maladie progresse, elle peut affecter les muscles cardiaques et respiratoires, conduisant à une insuffisance cardiaque et pulmonaire menaçante. Environ la moitié des adultes développent une maladie de Paget de l'os, et environ un tiers développe une démence frontotemporale.;

Détails

Identifiant d'origine

C122663;

CUI UMLS

C4551951;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VCP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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