myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 1

Libellé préféré : myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 1;

Symbole : IBMPFD1;

Acronyme CISMeF : IBMPFD1; MSP1;

Titres et symboles alternatifs : sclérose latérale amyotrphique Pagetoïde; syndrome neurosquelettique Pagetoïde; protéinopathie multisystème, type 1; dystrophie musculaire des ceintures, avec maladie de Paget des os; dégénérescence basse du moteur neurone, avec maladie de pseudoPaget des os;

ID préfixé : #167320;

Détails

Identifiant d'origine

167320;

CUI UMLS

C4551951;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente, avec ou sans démence frontotemporale, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Protéine-1 de surface du mérozoïte [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [MeSH Concept]
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
- myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente et démence frontotemporale [Concept SNOMED CT]
- myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [MeSH Concept]
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
- myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente et démence frontotemporale [Concept SNOMED CT]
- myopathie à inclusions avec maladie de Paget d'apparition récente, avec ou sans démence frontotemporale, type 1 [Concept NCIt]
- myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Aphasie [Terme HPO]
- Atrophie corticale frontale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dorsalgie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Démence fronto-temporale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse progressive des muscles proximaux [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Sclérose latérale amyotrophique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- atrophie corticale temporale [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- coxalgie [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- dysphasie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- faiblesse de la ceinture pelvienne et atrophie [Terme HPO]
- faiblesse et atrophie de l'épaule [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- phosphatases alcalines élevées d'origine osseusse [Terme HPO]
- quadriparésie [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients