érythromélalgie primaire

Libellé préféré : érythromélalgie primaire;

Synonymes NCIt : érythermalgie primaire;

Acronyme CISMeF : PERYTHME;

Définition NCIt : Une affection autosomique dominante due à des mutations du gène SCN9A, codant pour la sous-unité alpha de la protéine du canal sodique alpha. Elle est caractérisée par des épisodes de chaleur récurrente, de rougeur et de sensation de brûlure au niveau des extrémités.;

Détails

Identifiant d'origine

C125383;

CUI UMLS

C0014805;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Erythermalgie primaire [Phénotype OMIM]
- Erythromélalgie primaire [Maladie ORDO]
- l'érythromélalgie primaire [Concept H4P]
- Érythermalgie primaire [MeSH Concept]
- érythromélalgie primaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- érythromélalgie primaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- érythromélalgie [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Erythermalgie primaire [Phénotype OMIM]
- Erythromélalgie primaire [Maladie ORDO]
- Érythermalgie primaire [MeSH Concept]
- érythromélalgie primaire [Concept SNOMED CT]
- érythromélalgie primaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN9A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients