syndrome myasthénique congénital, type 6

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome myasthénique congénital par mutation (s) du gène CHAT, codant pour la choline O-acétyltransférase. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome myasthénique congénital présynaptique de type 6; CMS6;

Détails

Identifiant d'origine

C132292;

CUI UMLS

C0393929;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- myasthénie infantile familiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital, type 6 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CHAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients