syndrome myasthénique congénital, type 6

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 6;

Symbole : CMS6;

Synonyme CISMeF : syndrome myasthénique congénital, associé à une apnée épisodique;

Acronyme CISMeF : CMSEA; CMS1A2; CMS6; FIM; FIMG2;

ID préfixé : #254210;

Détails

Identifiant d'origine

254210;

CUI UMLS

C0393929;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CHAT [Concept NCIt]
- allèle sauvage ZMYM2 [Concept NCIt]
- myasthénie infantile familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome myasthénique congénital [Maladie ORDO]
- Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myasthénie infantile familiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique [MeSH Concept]
- syndrome myasthénique congénital, type 6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Mauvaise alimentation due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apnée épisodique soudaine et sévère pouvant être mortelle [Terme HPO]
- arthrogrypose multiple dans les cas sévères [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée dûe à une anomalie de la jonction neuromusculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- épisodes apnéiques favorisés par la maladie, la fatigue, le stress [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients