" /> allèle sauvage CHAT - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage CHAT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CHAT humain de type sauvage est situé dans les environs du 10q11.2 et mesure une longueur d'environ 85 kb. Cet allèle, qui code la protéine O-acétyltransférase de la choline, joue un rôle dans la synthèse de l'acétylcholine. La mutation du gène est associée à un syndrome myasthénique congénital avec apnée épisodique (myasthénie infantile familiale de type 2).;

Traductions automatiques par l'ANS : Choline O-acetyltransferase wt Allele; CMS1A2; CHOACTASE; CMS1A; CHAT wt Allele;

Numéro GenBank : AF305907;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.