Libellé préféré : myasthénie infantile familiale;
Définition CIM-11 : Une déficience isolée de type prolyl endopeptidase (prepl) causant des syndromes myasthéniques
congénitaux avec des caractéristiques pré- et postsynaptiques et une déficience de
l'hormone de croissance dans un cas unique. les caractéristiques cliniques comprennent
l'apparition à la naissance, l'hypotonie, des difficultés d'alimentation. à l'examen
de la ptose de la paupière, de la lèvre supérieure parente, de la faiblesse musculaire
proximale, de la variation durant le jour, de la réponse de l'inhibiteur de la cholinestérase.;
Identifiant d'origine : 1087841084;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Une déficience isolée de type prolyl endopeptidase (prepl) causant des syndromes myasthéniques
congénitaux avec des caractéristiques pré- et postsynaptiques et une déficience de
l'hormone de croissance dans un cas unique. les caractéristiques cliniques comprennent
l'apparition à la naissance, l'hypotonie, des difficultés d'alimentation. à l'examen
de la ptose de la paupière, de la lèvre supérieure parente, de la faiblesse musculaire
proximale, de la variation durant le jour, de la réponse de l'inhibiteur de la cholinestérase.
