sitostérolémie

Libellé préféré : sitostérolémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique récessive extrêmement rare due à des mutations des gènes ABCG5 ou ABCG8. Elle est caractérisée par un transporteur défectueux de la stéroline qui altèrent l'élimination des stérols végétaux et, à un degré moindre, du cholestérol de l'organisme. Ces substances graisseuses s'accumulent dans les tissus, incluant les artères et la peau, ce qui conduit à une athérosclérose et des xanthomes.;

Détails

Identifiant d'origine

C125694;

CUI UMLS

C0342907;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Phytostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie [Maladie ORDO]
- Sitostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- sitostérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- sitostérolémie [MeSH Concept]
- sitostérolémie, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercholestérolémie pseudohomozygote familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypercholestérolémie pseudohomozygote familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phytostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phytostérolémie [Terme Préféré MedDRA]
- Sitostérolémie [Maladie ORDO]
- Sitostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- sitostérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- sitostérolémie [MeSH Concept]
- sitostérolémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- sitostérolémie, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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