sitostérolémie, type 1

Libellé préféré : sitostérolémie, type 1;

Symbole : STSL1;

Synonyme CISMeF : Sitostérolémie;

Acronyme CISMeF : STSL; STSL1;

Titres et symboles alternatifs : phytostérolémie;

ID préfixé : #210250;

Détails

Identifiant d'origine

210250;

CUI UMLS

C2749759;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily G member 5 [Gène ORDO]
- Macrothrombocytopénie méditérranéenne [Maladie ORDO]
- macrothrombocytopénie - stomatocytose méditérranéenne [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Macrothrombocytopénie méditérranéenne [Maladie ORDO]
- Sitostérolémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercholestérolémie pseudohomozygote familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypercholestérolémie pseudohomozygote familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phytostérolémie [Terme Préféré MedDRA]
- Phytostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sitostérolémie [Maladie ORDO]
- Sitostérolémie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- macrothrombocytopénie - stomatocytose méditérranéenne [MeSH Concept]
- sitostérolémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- sitostérolémie [MeSH Concept]
- sitostérolémie [Concept NCIt]
- sitostérolémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Agrégation plaquettaire anormale [Terme HPO]
- Anomalie des téguments [Terme HPO]
- Anomalie du foie [Terme HPO]
- Anémie hémolytique chronique [Terme HPO]
- Anémie hémolytique épisodique [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arthrite [Terme HPO]
- Maladie de l'artère coronaire [Terme HPO]
- Plaquettes géantes [Terme HPO]
- Stomatocytose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- hyperapobétalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients