dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5

Libellé préféré : dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5;

Synonymes NCIt : cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 5;

Acronyme CISMeF : ARVC5; ARVD5;

Définition NCIt : Une cardiomyopathie arythmogène autosomique dominante due à des mutations du gène TMEM43 sur le chromosome 3p25, codant pour la protéine transmembranaire 43. Elle est caractérisée par une ectopie ventriculaire, une dilatation ventriculaire gauche, une insuffisance cardiaque et un décès précoce.;

Détails

Identifiant d'origine

C173470;

CUI UMLS

C1858379;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [MeSH Concept]
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Phénotype OMIM]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Disease (Nov.)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Phénotype OMIM]
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [MeSH Concept]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Disease (Nov.)]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TMEM43 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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