dystrophie maculaire vitelliforme

Libellé préféré : dystrophie maculaire vitelliforme;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dégénérescence maculaire est une maladie génétique rare de la rétine, conduisant à la perte progressive de la vision centrale avec rétention de la vision périphérique. Il peut être de début précoce, autosomique dominant, hérité et causé par des mutations du gène BEST1 (maladie BEST1) ou d'apparition tardive, dues à des mutations du gène PRPH2.;

Détails

Identifiant d'origine

C118788;

CUI UMLS

C0339510;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie maculaire vitelliforme [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie maculaire vitelliforme [MeSH Concept]
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best [Maladie ORDO]
- Maladie de Best [Terme HPO]
- dystrophie maculaire vitelliforme [Descripteur MeSH]
- dystrophie vitelliforme [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Best [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystrophie maculaire vitelliforme, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie maculaire vitelliforme [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie maculaire vitelliforme [MeSH Concept]
- Maladie de Best [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystrophie maculaire vitelliforme [Descripteur MeSH]
- dystrophie maculaire vitelliforme de Best [Concept SNOMED CT]
- dystrophie maculaire vitelliforme, type 2 [Phénotype OMIM]
- dystrophie rétinienne vitelliforme [Notion SNOMED]
- dystrophie vitelliforme [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BEST1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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