Maladie de Refsum

Libellé préféré : Maladie de Refsum;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome PHYH est une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PHYH, codant pour la phytanoyl-CoA dioxygénase, le péroxisomal. Elle est caractérisée par des anomalies de la dégradation de l'acide phytanique et un retard de croissance des gaines de myéline. Les signes et symptômes incluent une atteinte neurologique, une dégénérescence cérébelleuse et une neuropathie.;

Détails

Identifiant d'origine

C85043;

CUI UMLS

C0034960;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- la maladie de Refsum [Concept H4P]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie héréditaire [Descripteur TSP]
- Refsum, Maladie de [Thème RAMEAU]
- maladie de Refsum [Diagnostic CIM-10 CM]
- peroxisomal biogenesis factor 7 [Gène ORDO]
- phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Gène ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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