maladie de Refsum

Libellé préféré : maladie de Refsum;

Synonyme CISMeF : névrite hypertrophique de refsum; Déficit en acide phytanique oxydase; Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV; Hérédopathie ataxique polynévritique; NHMS de type 4; NHMS de type IV; NMSH de type 4; NMSH de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV; Syndrome de Refsum-Thiébaut;

Hyponyme MeSH : Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum; Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Refsum;

Détails

Identifiant d'origine

D012035;

CUI UMLS

C0034960;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- la maladie de Refsum [Concept H4P]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie héréditaire [Descripteur TSP]
- Refsum, Maladie de [Thème RAMEAU]
- maladie de Refsum [Diagnostic CIM-10 CM]
- peroxisomal biogenesis factor 7 [Gène ORDO]
- phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Ichtyose associée à une anomalie du peroxysome [Maladie ORDO]
- Ichtyose héréditaire [Maladie ORDO]
- Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Refsum avec augmentation de l'acidémie pipécolique [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie sensitivo-motrice familiale type LOM [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
- maladie de Refsum infantile [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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