Maladie de Refsum

Libellé préféré : Maladie de Refsum;

Acronyme CISMeF : HMSN4;

ID préfixé : #266500;

Détails

Identifiant d'origine

266500;

CUI UMLS

C0034960;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- la maladie de Refsum [Concept H4P]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 1 [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum de l'adulte, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie héréditaire [Descripteur TSP]
- Refsum, Maladie de [Thème RAMEAU]
- maladie de Refsum [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire multiple [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- anomalie de la physiologie rénale [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- dosage élevé d'acide phytanique [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- myosis [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- physiologie rénale anormale [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- quatrièmes métatarsiens courts [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients