Libellé préféré : maladie de Refsum;
Définition CIM-11 : La maladie de refsum, une maladie très rare, biochimiquement caractérisée par l'accumulation
d'acide phytanique, appartient au groupe des maladies leucodystrophiques, dont le
premier symptôme est l'hémicophilie (perte de la vision à l'obscurité), suivie par
des épisodes de polyneuropathie moteur distale chronique. d'autres signes associés
comprennent la surdité perceptive, l'anosmie, l'ataxie cérébelleuse et, parfois, une
déficience intellectuelle grave.;
Synonyme CIM-11 : neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type 4; neuropathie motrice et sensorielle héréditaire type 4; heredoataxie heméralopique polyneuritiforme; HMSN 4 - [Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire type 4]; déficit en acide phytanique oxydase; maladie de Refsum-Thiebaut; maladie de stockage de l'acide phytanique;
Synonyme CISMeF : neuropathie sensitivomotrice héréditaire, type 4;
Acronyme CIM-11 : HMSN 4;
Identifiant d'origine : 1055252392;
CUI UMLS : C0034960;
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La maladie de refsum, une maladie très rare, biochimiquement caractérisée par l'accumulation
d'acide phytanique, appartient au groupe des maladies leucodystrophiques, dont le
premier symptôme est l'hémicophilie (perte de la vision à l'obscurité), suivie par
des épisodes de polyneuropathie moteur distale chronique. d'autres signes associés
comprennent la surdité perceptive, l'anosmie, l'ataxie cérébelleuse et, parfois, une
déficience intellectuelle grave.
