maladie de surcharge en acide phytanique

Libellé préféré : maladie de surcharge en acide phytanique;

Synonyme SNOMED : maladie de refsum; hérédopathie ataxique polynévritique; maladie de refsum-thiébaut;

Détails

Identifiant d'origine

D6-B7200;

CUI UMLS

C0034960;

Alignement(s) exact CIM-10
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- la maladie de Refsum [Concept H4P]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie héréditaire [Descripteur TSP]
- Refsum, Maladie de [Thème RAMEAU]
- maladie de Refsum [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Ichtyose associée à une anomalie du peroxysome [Maladie ORDO]
- Ichtyose héréditaire [Maladie ORDO]
- Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Accumulation d'acide phytanique dans les tissus [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Refsum [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum [Phénotype OMIM]
- Maladie de Refsum [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Refsum [MeSH Concept]
- Maladie de Refsum [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Refsum [Terme DicoCLM]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- REFSUM MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
- maladie de Refsum [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de refsum [Code CIM-9]
- maladie de surcharge en acide phytanique [Concept SNOMED CT]
Décrit
- cardiomyopathie dilatée secondaire à une maladie de refsum [Notion SNOMED]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- acide phytanique [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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