syndrome d'ostéolyse carpotarsienne multicentrique

Libellé préféré : syndrome d'ostéolyse carpotarsienne multicentrique;

Acronyme CISMeF : MCTO;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène MAFB, codant pour le facteur de transcription MafB. Elle est caractérisée par une destruction progressive des os du carpe et du tarse, apparaissant généralement au cours de la petite enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C178416;

CUI UMLS

C2674705;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ostéolyse héréditaire des os du carpe, avec ou sans néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéolyse héréditaire des os du carpe, avec ou sans néphropathie [MeSH Concept]
- syndrome ostéolyse carpotarsienne multicentrique [Phénotype OMIM]
- syndrome ostéolyse carpotarsienne multicentrique [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MAFB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie [Maladie ORDO]
- ostéolyse héréditaire des os du carpe, avec ou sans néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéolyse héréditaire des os du carpe, avec ou sans néphropathie [MeSH Concept]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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