dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une dystrophie musculaire autosomique récessive due à des mutations du gène LARGE. Elle est associée à des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques, un retard mental profond et la mort dans les premières années de vie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 6; MDDGA6;

Détails

Identifiant d'origine

C126743;

CUI UMLS

C3150414;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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