dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6;

Symbole : MDDGA6;

Acronyme CISMeF : MDDGA6;

ID préfixé : #613154;

Détails

Identifiant d'origine

613154;

CUI UMLS

C3150414;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie rétinienne [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients