syndrome de délétion 18p

Libellé préféré : syndrome de délétion 18p;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome génétique rare caractérisé par la délétion du bras court du chromosome 18. Il est associé à un retard mental et de croissance, à des oreilles proéminentes et à un ptosis.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome 18P;

Details

Identifiant d'origine

C84521;

CUI UMLS

C0432442;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie 18p [Phénotype OMIM]
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de De Grouchy [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de monosomie partielle 18p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 18p (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DELETION DU BRAS COURT DU CHROMOSOME 18 [Code pathologie ADICAP]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 18 [Maladie ORDO]
- Monosomie 18p [Phénotype OMIM]
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- délétions du bras court du chromosome 18 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de De Grouchy [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- délétion du chromosome 18p [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 18 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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