Monosomie 18p - CISMeF

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CISMeF

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Monosomie 18pPhénotype OMIM

Libellé préféré : Monosomie 18p;

ID préfixé : #146390;

Détails

Identifiant d'origine

146390;

CUI UMLS

C0432442;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion 18p [Concept NCIt]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de monosomie partielle 18p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 18p (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- DELETION DU BRAS COURT DU CHROMOSOME 18 [Code pathologie ADICAP]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 18 [Maladie ORDO]
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
- délétion du bras court du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- délétions du bras court du chromosome 18 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de De Grouchy [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 18p [Concept NCIt]
- syndrome de délétion 18p [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cas isolés [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dysgénésie gonadique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypertrophie de la peau du cou [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- mauvais alignement des dents [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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27/04/2024

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