Libellé préféré : syndrome de De Grouchy;
Définition CIM-11 : Monosomie 18p désigne un trouble chromosomique résultant de la suppression de la totalité
ou d'une partie du bras court du chromosome 18. le syndrome dysmorphique est très
modéré et non spécifique. les principales caractéristiques cliniques sont la petite
taille, le visage rond avec un philtrum court, une ptose palpébrale et de grandes
oreilles avec des pincées détachées. la déficience intellectuelle est légère à modérée.
un petit sous-groupe de patients, environ 10 à 15 % des cas, présentent des malformations
cérébrales / faciales graves évocatrices de troubles du spectre de l'holoprosencéphalie.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 18p;
Synonyme CISMeF : syndrome de Grouchy;
Identifiant d'origine : 562718016;
CUI UMLS : C0432442;
Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Monosomie 18p désigne un trouble chromosomique résultant de la suppression de la totalité
ou d'une partie du bras court du chromosome 18. le syndrome dysmorphique est très
modéré et non spécifique. les principales caractéristiques cliniques sont la petite
taille, le visage rond avec un philtrum court, une ptose palpébrale et de grandes
oreilles avec des pincées détachées. la déficience intellectuelle est légère à modérée.
un petit sous-groupe de patients, environ 10 à 15 % des cas, présentent des malformations
cérébrales / faciales graves évocatrices de troubles du spectre de l'holoprosencéphalie.
